Unter dem Motto „Selten sind viele" ruft die ACHSE (Dachverband Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V.) Menschen bundesweit dazu auf, sich am internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen - Rare Diseases Day - der weltweiten Bewegung betroffener Menschen und ihrer Angehörigen anzuschließen: „300 Millionen Menschen weltweit leben mit einer Seltenen Erkrankung. Selten ist also gar nicht selten."
 
In MAINZ wird der Tag der Seltenen Erkrankungen seit 2013 regelmäßig ausgetragen. Es ist eine Kooperation der Landeshauptstadt Mainz, der KISS Mainz | Der PARITÄTISCHE, ACHSE e. V. sowie AHC18+ e. V. (Selbsthilfegruppe für Betroffene mit AHC - einem sehr seltenen neurologischen Leiden). Der Oberbürgermeister von Mainz übernimmt von Anfang an jedes Jahr die Schirmherrschaft. Wegen des Umzugs aus dem Rathaus findet die Veranstaltung im kommenden Jahr in neuen Räumen statt:
 
Am: 28.02.2020
Im: Haus der Jugend
Mitternachtsgasse 8
55116 Mainz

Kontakt: 0173-8186853
tdse-mainz@online.de
 

PROGRAMM
 
8:00 – 9:00 Uhr
Aufbau der Infostände
 
9:00 – 13:10 Uhr
Selbsthilfegruppen und Vereine beraten und informieren vor Ort zu den Erkrankungen.
 
Im Laufe des Vormittags sind begleitende Veranstaltungen geplant:
 
9:30 Uhr
Heißhunger, hoher insulinbedarf, hohe TG-Werte - und dazu rappelldürr
Hans-Georg Hammer , Amryt Pharma, MSL (medically science liaison)
 
10:00 Uhr
Gen-Therapie: Wunsch und Wirklichkeit
Prof. Dr. Michael Beck – SphinCS GmbH, Hochheim
 
10:30 Uhr
Europäische Referenznetzwerke – Mehrwert für die Versorgung der Patienten mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland
Dr. med. Sanja Hermanns, Universitätsmedizin Tübingen, Institute for Medical Genetics and Applied Genomics; Scientific Project Management, Training & ERN-RND CPMS Helpdesk
 
11:00 Uhr
Klettern als Therapieform für Menschen mit Handicap
Anna Lena Würbach, Gruppe hochhinaus, Deutscher Alpenverein, Sektion Wiesbaden
 
11:30 Uhr
Was sind ePAGs (Europäische Patienteninteressengruppen) und welche Rolle sie in den ERNs (Europäischen Referenznetzwerken) spielen? Wie können die deutschen Patienten davon profitieren?
Dr. Leona Wagner - Patienten Vertreterin (Mitglied im ePAG) beim MetabERN (Europäisches Referenznetzwerk für seltene metabolische Erkrankungen), Vorsitzende DSAKU e. V. (Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie)
 
12:00 Uhr
Ambulante Versorgung von Menschen mit komplexen Behinderungen im MZEB (Medizinische Zentren für Erwachsene mit Behinderung) – Möglichkeiten und Grenzen Dr. med. Anne Bredel-Geißler - Fachärztin für Neurologie, Leiterin MZEB + Spina bifida-Ambulanz, Rheinhessen-Fachklinik Mainz
 
In der Zeit 12:30 - 13:00 Uhr Grußwort des Schirmherrn
 
13:00 Uhr
Luftballonaktion vor dem Haus der Jugend
13:10 – 15:00 Uhr
Abbau der Infostände und Mittagspause.
Danach eine Vortragsreihe, die auch für die Ärzte gedacht ist. Die Zertifizierung als Ärztliche Fortbildung ist beantragt.
 
15:00 Uhr
Begrüßung, Eröffnung der Vortragsreihe
Prof. Dr. Michael Beck – SphinCS GmbH, Hochheim
 
15:10 Uhr
SphinCS GmbH: Ein Institut für klinische Studien bei seltenen Erkrankungen
Dr. Eugen Mengel – SphinCS GmbH, Hochheim
 
15:50 Uhr
Selbsthilfegruppen: Mehr als Selbsthilfe-Gruppen
Petra Kleinhans - SphinCS GmbH, Hochheim
 
16:30 Uhr
Neue Entwicklungen in der Gen-Therapie
Prof. Dr. Michael Beck – SphinCS GmbH, Hochheim
 
17:10 Uhr
Vom Phänotyp zum Genotyp: Genetische Diagnostik im Wandel der Zeiten
Prof. Dr. R. König – Bioscientia Ingelheim
 
18:00 Uhr Ende der Veranstaltung.

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